Vad är spinal muskulär atrofi

Spinal muskelatrofi, även känd som Sma, är en ärftlig neuromuskulär patologi av barndom och ungdom som kännetecknas av en progressiv död av motoneuroner, nervcellarna i ryggmärgen som ger musklerna rörelsens befattning.

Svårighetsgraden av denna försvagande sjukdom fastställs av en exakt klinisk bild som delar dem i tre typer och klassificerar dem från en progressiv förlust av muskelkontroll, atrofi och fysisk svaghet.

Nytt läkemedel för ryggradsmuskulär atrofi

Det kallas Nusinersen-terapi och det är också förklarat av Notiziariochimicofarmaceutico.it, en "gen" -medicin som skulle kunna aktivera funktionen av SMN2-genen, komplementär till den inaktiva sjukdomen. Läkemedlet, injicerat via ländryggsregionen, diffunderar in i kroppen som når degenererade och faktiskt motorneuroner, vilket lindrar symtomen på SMA.

Det nya läkemedlet som ligger till grund för denna terapi godkändes av den italienska läkemedelsmyndigheten (AIFA) i september 2017.

Europeiska kommissionen utfärdade sedan AIC-giltigheten i hela Europeiska unionen den 30 maj samma år.

Var hittar du det nya läkemedlet för muskelatrofi

Nusinersen-behandlingen är redan föreskriven i 18 godkända och operativa italienska centra i elva regioner: Kampanien, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Ligurien, Lombardiet, Marche, Piemonte, Sicilien, Toscana och Veneto, den detaljerade kartan över de platser där pågår denna behandling kan höras på FamilySMA webbplatsen på den dedikerade sidan.

Nya strukturer kommer att läggas till dessa strukturer, i syfte att skapa nätverk och utbildning av medicinsk personal som kan administrera den nya terapin.

Konsultera på nätet: Användbara sidor att hålla sig uppdaterade om ämnet är Sällsynta sjukdomsobservatoriet och Famigliesma.org

Här är ENDEAR-studien publicerad av ClibnicalTrials.org, US National Library of Medicine, för att visa effekten av denna terapi.