Vi svarar omedelbart: ja!
Medelhavsanemi har genetiska orsaker och är ärftlig, därför förekommer det från födseln. Föräldrar kan båda vara " bärare " och inte visa den mest allvarliga formen.
Trötthet och svaghet är förstås de första starka signalerna, men för att göra en viss diagnos behövs mer djupgående undersökningar. Låt oss försöka förstå mer.
Ärftlig Medelhavsanemi, från födseln: orsakerna
Medelhavsanemi, som annars kallas Beta-thalassemi eller erytroblastisk anemi, orsakas av en anomali av de molekylära kedjorna som utgör hemoglobin, vilket är det protein som bär syre placerat inuti de röda blodkropparna.
Det finns olika former av medelhavsanemi, som alla kännetecknas av en dålig effektivitet i syretransport . Nuförtiden, även den mest allvarliga formen, Cooleys sjukdom, kan botas och är inte längre dödlig.
Ärftlig sjukdom, Medelhavsanemi har genetiska orsaker : de gener som kontrollerar produktionen av hemoglobin, på grund av en överförbar defekt i generationerna, misslyckas med att producera rätt molekylära kedjor.
Evolutionära orsaker måste sökas i förmågan att undvika malaria : thalassemins röda blodkroppar har faktiskt en form och storlek så att organismen som är ansvarig för malaria inte kan kolonisera dem.
Medelhavsanemi som skydd mot malaria därför. Det är ingen tillfällighet att thalassemi är utbredd, särskilt inom områdena störst fara - malaria.
Medelhavsanemi, manifestationer och symtom
3 är manifestationerna av Medelhavsanemi, som kännetecknas av olika genetiska orsaker och av symptom av olika svårighetsgrad : Thalassemia major eller Cooleys sjukdom, Thalassemia intermedia och Thalassemia minor.
- Cooleys sjukdom : Allvarligare form av Beta Thalassemia, mycket försvagande och kräver konstant omvårdnad och transfusioner, för livet, med komplikationer relaterade till järnackumulering. Den ärftliga orsaken är att båda föräldrarna har överfört den "sjuka" genen. Symptom uppträder omedelbart, mellan första och andra året av födseln : långsam utveckling, onormal utvidgning av skallen, särskilt kindbenen; gulsot (gulaktig färg); förstorad mjälte; viktökning förstorad buk; sömnighet och onormal trötthet mörk urin.
- Intermediate thalassemia : Det har mindre uppenbara symtom men komprometterar fortfarande normala hälsotillstånd . Transfusioner kommer att vara nödvändiga för att förbättra livskvaliteten och inte oumbärlig för överlevnad, som i fallet med Cooleys sjukdom. Symtomen i detta fall liknar dem av thalassemia major, men manifesteras på ett mildare sätt ; bland dessa minns vi: trötthet; svaghet; förseningar i tillväxt och utveckling av puberteten blekhet; skelettfel.
- Thalassemia Mindre : detta är den mildaste formen av Medelhavsanemi, där hemoglobin inte utsätts för någon speciell skada. Den verkliga faran för dem med Thalassemia Minor är att de är bärare av thalassemiagenen, därför kan den överföra sjukdomen till barnen genom arv. Symtomen är pallor, trötthet, svaghet, anemi. Det finns inget behov av transfusioner.
Medelhavsanemi, ärftlig från födseln: diagnosen
Diagnosen av Medelhavsanemi utförs av läkaren, utgående från ovanstående symtom och genom specifika laboratorieanalyser .
Personer med thalassemi har mindre och flera röda blodkroppar än normalt, järn och ferritin högre än normala och patologiska hemoglobinparametrar.
Det finns också former av prenatal diagnos, som kan utföras under graviditeten, särskilt när det gäller sjuka föräldrar eller bärare av talassemi. Prenatal diagnos utförs genom molekylära tester som börjar från amniocentes eller villocentes, vilket tillåter att få DNA-prover av fostret.
När det gäller Thalassemia-minoren görs diagnosen genom rutinundersökningar : ett blodtal som visar antalet röda blodkroppar som är högre än normen och deras volyminminskning mer utförliga undersökningar visar en ökning av hemoglobin HB12.
